Par arrêté du 26 décembre 2023, le Centre Hospitalier Intercommunal Alençon-Mamers a obtenu la labellisation de Centre de Compétence Maladies Rares « Anomalies du développement et syndromes malformatifs », avec comme responsable le Dr Ruxandra Cardas, neuropédiatre.
Depuis 2018, et avec l’arrivée du Dr Ruxandra Cardas, neuropédiatre, et du Dr Aurélia Jacquette, généticienne clinicienne, le CHICAM voit son offre de soins s’étendre aux patients atteints d’anomalies du développement de causes rares, avec ou sans déficience intellectuelle.
Ces diagnostics sont souvent très difficiles et requièrent l’expertise clinique et biologique d’équipes entraînées.
L’activité proposée comprend une prise en charge clinique hautement spécialisée avec des consultations de neuropédiatrie et de génétique, dans le cadre diagnostique ou du suivi, parfois en binôme.
Le nouveau centre de compétence, sous l’égide du Centre de référence porté par le CHU de Lille, travaille en étroite collaboration avec les médecins libéraux, les structures de prise en charge médico-sociale, tels que la PCO TND 61 (plateforme de coordination et d’orientation pour les troubles du neuro-développement, dont le Dr Cardas est le médecin coordonnateur), le Centre Médico-Psychologique et le Centre d’Education Spécialisé La Providence, pour les troubles sévères du langage et la déficience auditive. Les ressources extrahospitalières sont aussi mobilisées : imagerie, explorations fonctionnelles et service de rééducation.
Obtenir le label « Centre de compétences » va permettre au CHICAM d’être bien identifié parmi les autres centres sur les pathologies identifiées, d’offrir aux patients ornais une véritable expertise et de proximité. Avant la labellisation, en 2022, le CHICAM assurait environ 600 consultations par an sur le spectre des maladies rares.
Une maladie est reconnue rare dès lors qu’elle ne concerne qu’une personne sur 2 000. En France, on estime à plus de 3 millions le nombre de patients souffrant de l’une des 7 000 maladies rares. 25 millions de personnes seraient atteintes en Europe. Les maladies rares sont des maladies graves, chroniques et invalidantes qui nécessitent une prise en charge coordonnée et adaptée.
Le Centre de Référence Maladies Rares du CHICAM relève de la filière AnDDI-Rares, filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies. + d’infos : https://anddi-rares.org/